小雅结婚五六年都没有怀孕，到各个医院的都去检查了，医生都说小雅没有问题。后来医生建议让她老公也去检查一下，一起找找原因。小雅老公极不情愿地去了，一检查发现有弱精症，怀孕比较困难。医生说可以做试管，这样就能顺利怀孕了。小雅他们就去做了试管，试管一般是放2个，2个成活就都要，有1个不好就减胎。小雅试管做的很成功，两个胎儿发育得都很好，小雅这下放心了。

到了16周，小雅想去做唐筛，但是医生说：双胞胎做唐筛没有意义，这项检查不能做。

小雅很纳闷：以前只听说高龄孕妇不能做，这双胞胎也不能做吗？那怎么知道宝宝有没有智力问题啊？

医生就给她详细说了几种方法：想做还是可以做的，就是费用有些高、还有一定的风险，要做好心理准备。

1、双胞胎不能做唐筛

唐筛的做法是抽取孕妇的血液，检测甲胎蛋白、绒毛膜促性激素、雌三醇等3个血清学指标，结合孕妇的年龄、孕周、预产期、体重等，利用软件计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。

双胞胎分泌的激素几乎为单胎的两倍，血清检测结果假性偏高，分析后是高风险结果，但是无法区分两个胎儿中哪一个胎儿有问题，无法判断真有风险还是没有风险。唐筛本身的准确率也只有65-70%，准确率也不高。

2、双胞胎可以做无创

无创DNA也是采集孕妇静脉血，提取DNA，利用基因扩增的方法分析21、18、13等3种染色体有无异常。因为孕妇血液中含有胎儿的DNA，所以可以得到更为准确的结果。

有文献报道说：某医院检测423个双胎孕妇，有8例结果异常，后又征得孕妇同意做羊水穿刺，有7例得到确诊，只有1例是低风险结果，由此看来无创DNA的准确率还是相当高的。

无创DNA也存在一定的局限性，只能检测21、18、13三种染色体，不能覆盖全部染色体，在检测异卵双胞胎时也容易出现失败的结果。单卵双胎的遗传物质一致，使用无创DNA检测时，准确率与单胎相同。双卵双胎染色体核型往往不一致，如果有一个正常，有一个异常，正常胎儿的检测结果会 “掩盖”异常胎儿的结果，导致假性低风险。所以，在做无创DNA之前要根据是同卵还是异卵进行判断。

3、双胞胎可以做羊水穿刺

羊水穿刺的方法是：在超声波的辅助下，用穿刺针到达羊水处，抽取10-20ml羊水。羊水送到细胞遗传学实验室，通过高速旋转手机胎儿皮肤上脱落的细胞，将这些细胞进行组织培养，在一定的周期内对染色体进行分析。羊水穿刺可以分别检测两个胎儿的染色体，而且是全部23对染色体，是公认的诊断胎儿畸形的金标准。在准确率方面比唐筛和无创都要高，高达99.99%。

羊水穿刺的过程大约是20分钟，双胎的难度要大一些，有的长达3个小时。被穿刺后，孕妈妈在1-2个小时后有轻微的疼痛感，还可能会出现出血或者羊水渗出的情况，但是短时间内会停止。羊水穿刺不适合在16周之前进行，因为早期阶段，胎儿皮肤细胞数量不足以进行培养，在抽取羊水时还会导致胎儿肺部发育障碍。

羊水穿刺确实有一定的风险性，据文献报道，大样本的统计研究认为双胎做羊水穿刺，流产率为3.07%。所以，不到万不得已，医生也不会建议孕妈妈去做羊水穿刺。孕妈妈在做羊水穿刺以前，一定要做好充分的心理准备。每个孕妈妈都要具备抗风险的能力，如果担心胎儿的健康，做羊水穿刺当然是最准确的。

总之，双胞胎想知道是否有唐氏综合征风险，可以先做无创，有问题时再做羊水穿刺，遵循的原则和高龄孕妇是相同的。

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二胎宝妈，高级育婴师，个性化训练指导师，多平台原创作者。爱孩子、爱生活，愿与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。