妈妈孕期必做的一项检查——唐氏筛查

作者:妇产科医生顾鹤君 07-02阅读:3468次

很多孕妈在怀孕期间,都会去医院做各种各样的产检,当中有一项想必很多人都不会陌生,它就是——“唐氏筛查”。

“唐氏筛查”是什么?

“唐氏筛查”是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是每个孕妈产检必做的项目之一,它是通过抽取孕妇血清,检测孕妈血清中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和离雌三醇的浓度,并通过结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿先天缺陷危险系数的检测方法,也就是我们所说的唐氏儿。

那么很多准爸妈会问,唐氏筛查有必要做吗?

在医学上,唐氏综合症也叫21-三体综合症,又称先天愚型或者Down综合症,是由染色体异常而导致的一种疾病,占染色体疾病的95%,虽然患有唐氏综合症的胎儿在女性孕早期就会自然流产,但是我国每年还是会有80~120万的缺陷儿出生,所以“唐氏筛查”很有必要做,而对于年龄大于35岁的女性孕妇,患有唐氏综合症的风险会更高,所以建议≥35岁的孕妇一定要进行唐氏筛查。

唐氏综合症说白了就是多了一条21号染色体,唐氏患者都有着共同的外貌特征:即豆豆眼、塌鼻梁。这种婴儿往往会有严重的多发性先天畸形,并伴有严重的智力低下,生活基本不能自立,且这个病无法治疗,多数患者可能未成年便夭折,另外,唐氏儿需要家人的长时间陪伴,只能入读特殊的学校,对家庭来讲,是一种不小的负担。

“唐氏筛查”是一种具有特殊意义的检查方法,通过检查将其中患有某一种疾病,可能性较大的高危人群筛选出来,之后在进行诊断检查。

哪些情况的孕妈是必须做“唐氏筛查”的?

1、年龄大于35岁的怀孕女性

2、在妊娠期间有过阴道出血的孕妇

3、有明确的家族遗传史

4、在妊娠早期接受较大辐射、严重病毒感染或化学毒剂的孕妇

5、有过异常宝宝的分娩史,有过原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇

6、妊娠期羊水过多、疑是畸形胎儿的孕妇

7、敷过或吃过一些药物,但是不知对胎儿有没有影响的孕妇

8、生育过染色体异常胎儿的孕妇

9、有先天性疾病,或者生育过病儿的孕妇等

10、产前筛查确定的高风险人群

那么“唐氏筛查”什么时间做才合适

“唐氏筛查”对于时间的要求非常重要,近些年来,“唐氏筛查”可以在孕早期或者孕中期来进行。孕早期的检查时间一般为11~14周,最佳时间为11~12周检查,而孕中期筛查时间为怀孕的15~20周,最佳检查时间为16~18周之间,因为无论是提前或者靠后,都会对唐氏筛查的结果准确性造成影响。如果在筛查的过程中,报告单上确定是高危的情况,一般医生都会建议做羊水穿刺。

这里边要注意的是,如果孕妇错过了“唐氏筛查”的时间段,是无法补检的,只能进行羊膜穿刺来检查,通过抽取羊水来做唐氏儿的测定。

“唐氏筛查”的检测需不需要空腹

“唐氏筛查”虽然是通过抽血来完成,但是与抽血做肝功能测试等项目不同,这项检查主要是看胎儿有无畸形,所以并不需要空腹。

“唐氏筛查”结果怎么看

唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。

1、如果AFP值高于2.5MOM则为高风险

2、hCG跟uE3越低(一般≤0.25MOM),IhnA越高,则胎儿患唐氏综合症的机会就越高。

此外,医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑进行估算,计算出胎儿出现唐氏综合症的危险性。如果化验结果标明的几率大于1/270,则结果为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。

但是每个医院的计算方法不同,定的标准也不同,有的正常标准值为1/270,有的则为1/380。

最后我们来说一说应对“唐氏筛查”的措施

如果当筛查结果为“高危”时,孕妈这时候也不要过于紧张,因为这时只能表明胎儿患“唐氏综合症”的概率为1/270,并不一定就是怀有的唐氏儿。出现这种情况之后,我们要通过做羊水膜穿刺来进行进一步检验,来确认是不是真的是唐氏儿。

当然,羊膜穿刺只适宜孕16~20周的孕妇,如果一旦确认胎儿为唐氏儿时,父母们也应该看开,最好的解决办法就是终止妊娠。