怀胎十月的刘女士，终于迎来了自己的儿子~
小生命的降临让一家人很开心，但他们却发现孩子从来也没有睁开眼睛过，带着宝宝去医院的眼科检查，医生表示这是一种罕见的基因疾病！
无眼症，是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。
据悉，无眼症的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。
B超检查既能对胎盘定位、羊水测量，又能对单胎多胎、胎儿发育情况及有否畸形和葡萄胎等作出早期诊断。
整个孕期差不多有7次以上的B超检查，而B超单上的各种数据都代表着胎宝宝的实际状况，那么为什么还是不能准确查出宝宝的残疾呢？
可事实上，除了基因变异性的疾病，还有很多疾病是B超检查不出来的。
1、水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3、听力障碍：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4、先天心脏病：胎儿心脏中的心房中隔以及动静脉导管都是开着的，只有在出生之后它们才会逐渐关闭。所以说虽然出生之后，是可以非常容易地诊断出心脏病，但是它是没办法在出生前就知道的。
5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6、肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，因为胎儿长期处于握拳的状态，所以像手脚内外翻、多指、并指、指节缺失等问题，是没办法通过超音波来观察到的。
7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8、先天性代谢异常：现阶段婴儿有很多消化异常的疾病，比如比较常见的黏多醣症，这种病症都需要等到宝宝在出生进食之后，才会渐渐发病。所以很致死性的消化代谢异常的疾病，是没办法在产前就辨识的，除非是孕妈妈们有过这种疾病的病史。
那B超到底查的是什么？
1、羊水量
B超可以较准确地测量出孕妇的羊水量。羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的，羊水过多或过少，都可能预示是不是有胎儿畸形，是不是有先天性疾病等异常。
2、胎儿生长发育情况
B超既可以测量胎儿的各个部位，如胎头大小、胎臀长度。也可以用于在早期妊娠来测定胎儿的具体怀孕时间（医学上叫做孕周），测定胎头的双顶径、头围、腹围及胎儿股骨的长度等，这些数据可以判断胎儿的生长发育情况。
3、胎盘是否正常
B超可以清楚地观察胎盘，用以判断胎盘结构、胎盘成熟情况、胎盘与子宫壁之间有无分离、出血等等。清楚地了解胎盘的位置是否正常，胎盘有无血管瘤的存在，胎盘是否与孕龄关系一致，可以明确地诊断出前置胎盘，胎盘早期剥离等疾病。
4、产前疾病诊断
B超可以有效发现胎儿畸形，一般在妊娠18-20周检查可筛查胎儿有无畸形，为早期诊断早期采取措施提供依据。一旦发现胎儿畸形，早期容易终止妊娠，对孕妈本身的损伤降低。
5、胎儿生理活动情况
B超能够直观胎儿在母体内的活动状况，诸如呼吸情况、胎儿的运动、整个身体大的运动、肢体的运动、胎儿的吞咽动作等等。通过观察胎儿的张力是否良好，可以判断胎儿在宫内是否缺氧或者受到损害，准确预报胎儿安危。
很多妈妈们会有很多疑虑，尤其是头胎的，担心这个，担心那个，例如妈妈们会担心：
疑虑1：宝宝心脏怀疑有问题，孕期做了8次B超，会不会太多？对宝宝有影响吗？
产科B超检查不同于普通B超检查，剂量要低很多。目前临床观察，每两周，甚至每周做一次B超并不会增加胎儿畸形的发生率。当然医生不会盲目增加B超检查次数，频繁的B超监测往往发生在非普通妊娠，如胎儿畸形、多胞胎、孕妇有妊娠合并症，不进行密切的监测，胎儿可能有生命危险。密集B超检查所带来的利，肯定是远远大于弊的。
疑虑2：是不是整个孕期做B超都需要憋尿？
不是的。妊娠期间的B超检查一般不需憋尿。怀孕早期(一般头三个月)子宫不足够大，没出盆腔，所以需要憋足尿，利用充盈的膀胱帮助看清子宫以及输卵管、卵巢等。到了怀孕中后期一般不再需要憋尿，除非有特殊情况，比如怀疑宫外孕、胎盘位置较低，以及不明原因阴道出血等情况，需要利用充盈膀胱来看清子宫及附件，子宫下段的组织和血流此时往往需要经阴道超声检查。
疑虑3：身边有朋友进行了规范的产检，结果孩子生下来还是有畸形，这是怎么回事？
20-24周的B超检查是会对宝宝进行系统筛查，看有无结构畸形，但仍可能会有结构畸形的漏诊。因为有些结构畸形发生的时间较晚，如部分肾脏和脑部及心脏的畸形在孕晚期才发生；有些微小结构的畸形B超下不一定能够检出，如外耳廓、多指少指和外生殖器的畸形等；
还有些结构性畸形的漏诊与当时检查时宝宝的位置和妈妈的位置有关，如检查宝宝心脏时，如果宝宝处于背对着B超探头，看起来就没有那么真切，如果在检查宝宝肾脏结构时，他若面对着这B超探头，也不易看清楚肾脏。“B超不是万能的”。
虽然大家都在尽力为避免这样的事情发生，但有的时候结果真的让人很难面对，希望医学技术的不断进步能够为这位宝宝带来新的曙光。准妈妈们也不要太忧心，做好自身孕期健康工作就是对宝宝最好的保护。
如果您觉得小宜能给您带去母婴、备孕的小知识点，劳驾您点击关注我们【宜健康】，我们也会继续努力，给您带去更多备孕知识~
