编译 / 三月
儿童身高的增长有两个高峰：出生后第一年和青春期。儿童最终身高由遗传因素和生长环境共同影响，后者包括自然环境、营养情况、疾病影响、精神状态及社会环境等多种因素。由于存在个体差异，在考虑儿童生长发育状况时应结合儿童自身病史，不能将标准值作为唯一参考依据。
▼正常的身高增长规律
在青春期前，男童身高增长规律如下（女童身高增长规律类似，但身高略低）：
青春期开始的1-2年后是身高增长的第二个高峰，可持续2.5-3年。此时，女孩平均每年身高增长8-9 cm；男孩每年身高增长9-10 cm。
可以通过父母的身高预估子女最终身高：父母平均身高±7.5cm（男孩为+；女孩为-）。
▼身高矮小的定义
低于同龄人平均身高2.5个标准差为身材矮小。通常可对照下表（第三百分位数线以下为矮小）：
▼可疑的临床表现及相关评估方法
1）病史
针对儿童身材矮小的评估，首先需要收集病史信息。
对于低于胎龄儿，可在2岁时恢复正常的生长发育。此外，若父母青春期较晚，子女也有可能出现相似的生长发育滞后。
2）体格检查
体格检查可初步筛选可疑的遗传疾病、内分泌疾病，此时应特别注意面部特征，如表情、头颅形态、唇腭形态及耳朵、眼睛的位置，以及泌尿生殖系统检查。
3）生长曲线
将患儿各次体检得到的身高、体重数值描记成身高生长曲线，可显示生长速度的变化。
例如，营养不良或胃肠道疾病造成的身材矮小通常在生长曲线上表示为身高生长速率下降，之后体重增长速率也下降。而内分泌疾病造成的身材矮小则表现为生长速度线性下降且体重正常或稍高。
4）实验室检查和影像学检查
若病史、生长曲线和体格检查结果和身材矮小表现一致，可拍骨X光片，通过骨X光摄像可获得“骨龄”信息，用于判断骨骼发育情况，能比较准确地反应个体生长发育状况。通常要拍摄左手手腕部（这是对左利手而言），通过观察左手掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度来确定骨龄。通常会显示骨龄低，表示骨骼发育还不成熟。
若体格检查及家族史等提示存在遗传病倾向，则要进行相应的遗传学检查。
若同时具有身高不足和体重降低，可考虑腹部疾病或全身性疾病，如肾小球酸中毒、贫血，则需要检测血常规、代谢检查、免疫球蛋白、组织转氨酶及特殊抗体等。
内分泌相关身材矮小则需要检测相关的激素轴线表达水平。主要考虑甲状腺功能低下和生长激素缺乏。
5）精神评估
排除生理因素，心理因素对儿童身材矮小的影响仍存在一些争议。精神压力过大、被欺凌等可导致儿童抑郁症、焦虑，应及时就诊专业医生。
▼身材矮小可能的原因
1）家族性矮小症：父母均矮小或父母亲当中有一个正常,另一个矮小。属于正常变异，是由遗传基因影响的。表现为生长速度正常，生长曲线和正常儿童平行但始终较低，骨龄与年龄相符。
2）体质性矮小：主要影响儿童期的身高，出生正常但3-4岁时生长速度降低，可能伴有青春发育延迟，但在青春期后可逐渐长至正常身高。
3）遗传病相关身材矮小：此时，身材矮小只是疾病的表现之一，通常还伴有其它异常。如：
Turner 综合症，是由于缺失一条性染色体导致的（正常有两条性染色体XX或XY）。除身高不足外，外生殖器官表现为女性但发育不成熟，可伴有子宫缺如，有颈蹼、肘外翻等。激素水平检查FSH、LH显著升高。染色体检查可确诊。
SHOX基因突变。一身材矮小为首发症状，女孩多于男孩。还表现为前臂和小腿短小、肌肉肥大，呈现矮小强壮的体型。
Prader-Wili综合症。主要表现为婴幼儿时期难以喂养，儿童早期出现严重肥胖和饮食过量。除了身材矮小外，还表现性腺发育迟缓、肌张力低下。
4）青春期相关的身材矮小。
青春期延迟可导致暂时性身材矮小。生殖器官和第二性征的发育也表现为延迟。通常定义为青春期发育晚于14岁。青春发育延迟常见于男孩。骨龄落后。但最终身高正常。
性早熟最终可导致身材矮小。通常认为女孩在8岁之前、男孩在9岁之前出现青春期发育征兆为性早熟，具体表现为：明显第二性征发育（如女孩的乳房发育），骨龄超前2岁，身高生长超过6cm/年。性早熟在女孩中更常见。性早熟可加快骨骺的发育，因此患儿身高生长高峰更早，在年幼时表现为身材高大。常见诱因之一是误服避孕药。
5）慢性疾病、营养不良或社会精神性。
慢性疾病相关的身材矮小可对应典型的病史，尤其是胃肠道疾病，如克罗恩病。通常是由于肠道炎症导致食物摄入不足、吸收不良。此外，糖皮质激素治疗也可影响身高发育。
营养摄入不足或吸收不良都可导致身材矮小，可能是经济条件限制，也可能是精神状况引起的，如恐惧肥胖导致的自我饮食管理、厌食症等。对于此类患儿，在去除原发病、改善营养状况或精神因素后，可恢复正常的生长发育。
6）内分泌或代谢疾病。
- 垂体相关
生长激素缺乏是病理性身材矮小中最常见的病因，通常是由于生长激素释放激素缺乏及鞍区肿瘤，如颅咽管瘤引起的。此外，分娩时机械损伤可导致垂体柄中断，进而导致垂体前叶会全垂体功能减退，这也有可能是基因变异导致的。
先天性生长激素缺乏的儿童相对容易诊断，通常表现为严重身材矮小、生长速率慢、骨龄延迟。激素水平检测表现为血清生长激素、胰岛素样生长因子（IGF-1）及其结合蛋白3（IGFBP-3）降低。
- 先天性甲状腺功能缺乏
主要的临床表现为表情淡漠、迟钝嗜睡、智力缺陷、骨龄发育落后、心血管功能低下、消化功能紊乱及甲状腺肿大。因此，甲状腺功能检查对甲状腺功能缺乏导致的身材矮小患儿的早期诊断有重要意义。
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