编译 / 李媛
本例患儿是一个1岁男孩,父母非近亲结婚,近20天出现神经运动发育里程碑倒退,以及肢体异常震颤。在此之前,患儿生长发育正常,曾有过一次急性上呼吸道感染史。
查体:患儿体重过轻(6.2kg,z score<-3),头围过小(42cm,,zscore<-3),外观肥胖,面部表情少、表情淡漠,头发细、稀疏且颜色浅。(图A)四肢色素沉着,指关节、肘关节、膝关节为著。患儿头、舌、四肢粗大震颤,伴有特征性羊叫样哭声。患儿睡觉时震颤消失。
图A 患儿治疗前外观肥胖,面部表情淡漠,头发细、稀疏且颜色浅。
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根据患儿的临床表现,最有可能的病因是?
- 缺乏锌元素
- 甲状腺功能减退
- 21-三体综合征
- 维生素B12缺乏
- 缺乏铁元素
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