2006年圣诞节，湖北宜昌贝贝出生，6斤4两，漂亮活泼。贝贝的食谱很丰富，6个月后开始稀饭、面条、鸡蛋羹、鸽子汤、大骨汤。2007年10月，贝贝突然呕吐，吐了一夜，医生诊断为急性胃炎，入院输液处好转后出院 。2007年11月，贝贝再次严重呕吐，呈喷射状，在当地医院昏迷六天，原因不明，送至武汉同济医院，检查血液和尿液的代谢物质，诊断为甲基丙二酸血症 。经抢救，贝贝清醒了，但已经产生严重的脑损伤，不会说话不会走路，智力只相当于2个月的婴儿。
医学界目前已发现遗传代谢疾病种类近1000种，上述病例中的小朋友患的甲基丙二酸血症就属于其中的一类。据报道我国每年出生人口2000万余，每年新增遗传代谢病患儿约40—50万，统计数据表明，未进行早期防治的患儿在出现症状后治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
什么是遗传代谢疾病呢？遗传代谢病是一类总体患病率颇高的疾病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷，多为单基因遗传病。这类疾病因为基因突变导致维持人体正常代谢所需的酶、受体等物质缺乏引起代谢功能紊乱的一类遗传病。
“隐藏起来”的遗传代谢病遗传代谢病大多发病隐匿，很容易引起早期漏诊，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，但一旦出现异常症状时，尤其是出现身体的残疾或者智力的损害时，即使经过治疗也无法改变既成的现实，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已死亡。
遗传代谢病常见的临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
遗传代谢病发病期
遗传代谢病的发病年龄早起胎儿，晚至成年，遗传因素携带终生，是否发病完全视个人情况的不同而定。有些观点认为，遗传代谢病只发生在婴幼儿或儿童时期，长大了就不会发病了，这个观点与临床实际情况存在很大差异，有些病种甚至到了老年时期才发病，比如Huntington舞蹈症。
遗传代谢病，家长需谨慎
当孩子出现了喂养困难，反复呕吐，黄疸持续不退或退而复现的情况，或者孩子经常出现不明原因的抖动，或者在做儿保或者平常和宝宝玩耍时发现孩子力气很小，使不上劲，或者发现孩子很容易受惊吓，持续哭叫，入睡困难，穿衣时难以将其手臂插入袖内，换尿布时不易把两腿分开，洗澡时难将拳头掰开，当下肢刚触及浴盆或水面时，孩子全身立即成僵硬姿势，又或者孩子出现了发育（智力、运动、语言、体格）上的落后，部分孩子还可能存在有特殊的体味，像出现以上这些情况就需要排除遗传代谢病的可能了。
遗传代谢病的检测
在英、美、法、日本等发达国家，新生儿筛查可达95%以上，国内的医生专家也建议应该对新生儿进行遗传代谢产物检测，做好早发现早治疗早预防。
遗传代谢病代谢产物检测
