辟谣：每个孕妇都要做这项检查吗？医生说，也许做了没用

难得的国庆假期，大家都趁着这个机会好好游玩，但对于一种特殊人群来说，是否国庆也没有太大区别，那就是准妈妈们。不论是不是假期，该做的产检都不能错过。

在产检的时候有一项检查，并非每个孕妇都要做，所以很多准妈妈们都很纠结，到底该不该做这项检查？那就是无创DNA检查。

那么，现在就带着疑问继续往下看吧，相信看完后准妈妈们就会心中有数。

无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT），也称为无创产前DNA检测。检测原理是基于母亲血浆中含有胎儿游离DNA，通过收集孕妇外周血中的胎儿游离 DNA，利用新一代高通量测序技术，分析胎儿的染色体信息，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，用来预测患病风险。

通过这项检查分析胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，包括21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

这项检查也有优缺点：

优点：

• 抽取孕妇血液即可，所需样本量少，方便。

• 和羊水穿刺等有创检查相比，没有伤口，减低感染、流产等风险。

• 灵敏性可达 98.6%~100%，特异性达 99.7%~100%。

缺点：

• 不能检测微缺失、微重复和染色体嵌合体、染色体结构畸形和性染色体异常。

• 无法完全取代超声及血清学、羊水穿刺等筛查技术。

当准妈妈们产检时，怀疑有以下染色体异常疾病：21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），年龄小于35岁，没有禁忌症时可以做无创产前基因检测。孕10周起即可进行这项检查，最佳孕周为12~22+6周。

无创产前基因检测是产前筛查方法，而非产前诊断方法，有以下情况时，不建议进行无创产前基因检测：

• 孕妇有染色体异常胎儿分娩史，夫妻双方其中一方有明确染色体异常；
• 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创产前基因检测结果存在干扰；
• 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常可能；
• 各种基因病的高风险人群。

下面这些情况最好不要进行无创产前基因检测：

• 产前血清学筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他需要做产前诊断指征的孕妇。
• 孕周＜12周或体重＞100kg的孕妇。
• 通过体外受精—胚胎移植方式受孕的孕妇。
• 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇；
• 合并恶性肿瘤的孕妇；
• 影像学筛查发现异常，提示胎儿有常染色体疾病可能。

最后，要注意，在进行无创产前基因检测之前，要向医生提供自己详细的末次月经时间供医生核实孕周，并提供其他产检结果。也要详细告诉医生，夫妻双方是否有染色体异常、有无单基因病家族史；是否辅助生殖、是否进行过输血、细胞治疗，是否患有肿瘤，千万不要隐瞒，否则做了很可能没用。