当父母满怀喜悦盼望着新生命的到来，对他们而言，最好的祝福无疑是宝宝健康平安。可是，当孩子的基因遗传自父母的疾病或出现基因突变时，如何因应治疗？能否提早发现？而哪些是常见的遗传疾病？
4种遗传模式＋5种遗传病
一旦确定怀孕，想必准父母引颈期盼宝宝的到来，尽可能做最好、最完备的安排。不仅妥善布置、规划婴儿房，同时注重自身的营养摄取，让孩子在妈妈的肚子里得到最佳的呵护，希望宝宝健康出生、平安长大。然而，有些疾病倒是难以避免的遗传自父母……。以蚕豆症为例：「该疾病在台湾的发生率约3％。」
另外，海洋性贫血亦为常见的遗传疾病，分为甲型和乙型。在台湾，甲型带因者约4％，至于乙型带因者约1％，不过真正属于重度海洋性贫血患者其实很罕见。
「蚕豆症是台湾常见的遗传疾病，不过蚕豆症与海洋性贫血的遗传机转不同。海洋性贫血为自体隐性遗传，蚕豆症则是性联隐性遗传。」
有时门诊时会遇到孩子的成长状况不佳，此时会做基本的血液常规检查，若发现是小球性贫血，首先会询问父母本身是否有贫血情况，并确定是缺铁性贫血或海洋性贫血。若确定是海洋性贫血，通常中、重度的孩子会转诊到血液科进行追踪治疗，因为他们必须经常输血、有时候也需要服用排铁剂排出身体堆积的铁质。
小球性贫血
红血球平均体积较小的贫血，可分为：「缺铁性贫血」、「海洋性贫血」。造成「缺铁性贫血」的原因主要与营养摄取不均衡、缺乏铁质有关。不过，小球性贫血也有可能同时存在「缺铁性贫血」与「海洋性贫血」。
4种遗传模式
通常自体显性遗传疾病会一代传一代。
根据异常基因的位置与表现方式不同，原则上可将遗传模式分为四大类：1.自体显性遗传。2.自体隐性遗传。3.性联隐性遗传。4.性联显性遗传。
1》自体显性遗传
一般而言，所谓的自体显性遗传即是只要遗传到一个异常基因就会发病。「基因位于染色体上，正常来说，人体有22对体染色体，1对性染色体。」而显性遗传疾病，像多囊性肾、家族性高胆固醇血症等。
「通常自体显性遗传疾病会一代传一代，好多代都有疾病，且男生、女生致病的机会都相同。」
2》自体隐性遗传
至于自体隐性遗传，当父母都各带有一个缺陷的基因，虽然他们没有发病，可是生出来的下一代有1/4的机会发病。「简言之，带有一个异常基因而没有发病，大多为『隐性遗传』；倘若发病，则大多为『显性遗传』。」
「自体隐性遗传疾病通常上一代没有家族病史，只有这一代才发病，而且，兄弟姊妹也可能会遗传到相同的疾病，男、女致病的机率相同。造成原因可能是双亲有近亲的关系。」至于自体隐性遗传的疾病，包括海洋性贫血，白化症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症等。
3》性联隐性遗传
性联隐性遗传主要是X染色体的基因异常，且多为隐性遗传疾病。「女性有2个X染色体，即使具有一个异常基因，如果她的另一个正常基因是活化，通常是隐性不会致病。」
然而，男生的染色体是XY，因此致病者多为男生，而致病的男生必定是从带因的妈妈遗传。如果妈妈染色体基因XX有一个异常即为带因者，通常所生的儿子其发病的机率为1/2，所生的女儿其带因的机率为1/2。致病的父亲所生的女儿皆为带因者，所生的儿子皆不会致病，因为他的X染色体不会遗传给儿子。性联隐性遗传的常见疾病包括蚕豆症、色盲、血友病等。
4》性联显性遗传
性联显性遗传疾病相当少见，父母任何一方患病即有可能传到后代，而且发生在女性的机会多于男性。
5种遗传疾病全解析
1海洋性贫血
海洋性贫血能藉由产前筛检发现。
海洋性贫血（Thalassemia，又称地中海型贫血）是为隐性遗传疾病，是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。「5～8％为甲型海洋性贫血症带因者；乙型海洋性贫血带因者约1～2％。」海洋性贫血的成因是血红素中的蛋白链发生问题，无法合成足够的血红素，并导致红血球的体积较小。
不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。
＊甲型海洋性贫血
甲型海洋性贫血是基因缺损造成，分为4种模式：缺损1个基因、2个基因、3个基因（H血红素症）、及4个基因（胎儿水肿）。缺损4个基因会导致胎儿出生前因胎儿水肿而胎死腹中。缺损3个基因会造成H血红素症，血红素会低于正常值但不见得会致命，可是有些病患一旦感冒或生病会造成严重贫血就必须输血。至于属于1或2个基因缺陷通常没什么症状。一般来说，台湾较多属于损坏1或2个的带原者，约占4％。
＊乙型海洋性贫血
至于乙型海洋性贫血主要负责两个基因，原则上，只缺损一个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（带因者），不会有任何症状；如果两个基因缺损，则视缺损状况而定，分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血。而在台湾，重度乙型海洋性贫血较为常见。「以重度乙型海洋性贫血为例，可能在孩子出生7、8个月开始浮现贫血现象，最后必须采取输血治疗，否则很快会致死。」
不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。
至于症状方面，「轻度海洋性贫血通常没有症状，有的患者会出现贫血、容易疲倦、也可能生长迟缓等。较严重则是脾肿大、骨头畸形，有时候会腹痛、黄疸。不过，轻度多半没有症状，甚至完全没症状。
缓解方式
对于轻度海洋性贫血患者，尽量别太劳累、不要剧烈运动、采取均衡饮食。而重度患者除了均衡饮食，由于必须经常输血，应尽量避免富含铁质的食物，而且要定期至血液科追踪、预防感染并定期预防注射。
除了输血以改善贫血，由于输血会造成铁质在体内堆积，因此同时要采取排铁治疗。不过重度海洋性贫血患者其实不多，多半属于轻型的海洋性贫血，症状是血红素较低，其它则多为正常，通常不用特别治疗。
此外，建议有计划怀孕的夫妻应在孕前做遗传咨询。如果孕妇在产前检查发现有贫血，丈夫也应做血液检查，若确定两人为海洋性贫血的带因者，建议做胎儿检查以了解胎儿状况。
2蚕豆症
发生率约3％
大部分的蚕豆症患者是男性，女性患者较少。
蚕豆症在台湾的发生率约占3％。由于蚕豆症是性联遗传疾病，因此，大部分的蚕豆症患者是男性，女性患者较少，女性多半是带因者。不过，「正常来说，蚕豆症不会有什么症状，不过，若接触到萘丸或不小心吃到蚕豆，可能会引发溶血问题。」另外，在特殊情况下的感染，像流感、A型肝炎感染，也会造成溶血情形。
蚕豆症的学名是「葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素（G6PD）缺乏症」，G6PD是红血球里很重要的酵素，主要是分解、代谢葡萄糖，一旦缺乏就无法制造保护红血球的物质以对抗氧化物。也因此，遇到感染或吃进某些药物或食物时，由于无法对抗这些特别的氧化物，红血球即会遭到破坏、造成溶血。
至于一般溶血的症状是脸色苍白、茶色尿、皮肤变黄且有黄疸现象。除此，正常人的血红素是12gm/dl以上，一旦发生溶血，患者的血红素可能降到只有5gm/dl，因为全身性的红血球都遭到破坏，此时要立即就医输血。
缓解方式
当确定孩子患有蚕豆症，医护人员会向家属进行卫教，避免患者接触氧化物质，像蚕豆酥、樟脑丸、阿司匹林、紫药水、解热的镇痛剂等，防止红血球受到破坏。
关于樟脑丸，也经常有家长询问：「不能使用樟脑丸，能否使用樟脑油？」他解释，其实从天然樟树提炼出来的樟脑成分，对于蚕豆症不会有任何影响，然而目前市售的樟脑丸大多含有化学成分的萘丸，会引发溶血问题。
