在国内,出现就缺陷的孩子不在少数,其中先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。先天性耳聋是一种基因遗传病,而且是常染色体隐性遗传。目前能够对染色体基因诊断来绕开基因遗传病的方法,最有效的就是第三代试管婴儿技术。
很多看上去非常正常的夫妻,生出的小孩查出先天性耳聋患者,因此也很疑惑,这是为什么呢?经过对夫妻俩的身体检查会发现,夫妻双方都是先天性耳聋致病基因的携带者。从我们的高中生物课学到的知识就可以推算。携带常染色隐形遗传疾病致病基因夫妻生出的孩子可能会有25%的概率患病。也就是说只要夫妻俩都是先天性耳聋致病基因携带者,生出的孩子都有25%的概率患上先天性耳聋。
俄罗斯第三代试管婴儿技术当中,有一种PGD/PGS的遗传学诊断技术,可以对胚胎的基因进行筛查,从而准确的找出没有携带致病基因的胚胎。俄罗斯第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止患有先天性耳聋小孩的出生。首先俄罗斯专家在明确夫妇双方及其聋儿的致病突变位点后,通过胚胎植入前遗传学诊断、筛查,将1枚表型正常的胚胎移植入黄太太子宫内并成功着床。
怀胎十月后,一个健康的宝宝呱呱落地,新生儿听力筛查结果也显示宝宝的听力完全正常。最重要的一点是成功阻断了该家庭遗传性耳聋的垂直传递。俄罗斯第三代试管婴儿技术是目前已知最有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。
滔滔顾问小编表示,国内的第三代试管婴儿技术还没到成熟运用的地步,所以很难通过这种技术来诊断和阻断先天性耳聋遗传给下一代。目前全球最成熟的地区应该数俄罗斯与美国,而美国的试管婴儿手术费用太高,俄罗斯试管婴儿费用性价比高。因此俄罗斯试管婴儿成为了最受欢迎的选择。