孩子你可以更优秀！
因为一封写给清华大学申请单人宿舍的求助信，以及清华大学回复的一封充满人文关怀的回信，一个名叫魏祥的19岁男孩儿和他的妈妈成为了舆论关注的焦点。魏祥在6个月大时被查出患有先天疾病，身体残疾而不能单独去北京求学，因此发出求助信，目前他已成功被清华大学录取。为他高兴之余我们也有一些疑问，先天性疾病是否可以早期发现和预防？后天的干预又能有多大效果？提倡和开展优生优育工作这么多年，围产期哪些问题可以早期发现？是否能够通过基因干预的方法加以改变？
北京协和医院妇产科副主任医师马良坤大夫做客北京新闻广播《照亮新闻深处》栏目，和大家一起分享这个话题。我们为大家整理了马大夫相关的问答，和孕妈妈们一起学习！
01、赵祥同学所患的先天性脊柱裂、椎管内囊肿是一种怎样的先天性疾病？发病率大概是多少呢？
他这种疾病属于开放性神经管畸形。其实这种疾病，我国政府和医务人员预防工作做得很有成效，在我国卫计委2012年出生缺陷防治报告的数据中显示，1987年发病率是万分之27，,1996年降低到了万分之13.6，到2011年的时候已经降低到了万分之4.5了，位居出生缺陷的第八位。总的来说我们国家的预防等各个环节还是做得非常优秀的。
02、这种疾病一般在怀孕过程的哪个阶段筛查？通过什么样的方式？
对于神经管畸形这种疾病我们主要是通过超声来进行筛查。超声是可以看到骨型结构的，如果他的颅骨是光滑的，脊柱是完整的，那我们基本可以断定他没有问题。同时我们还有“唐氏筛查”，中孕期的唐氏筛查有一个指标叫做“甲胎蛋白”。如果宝宝神经管畸形缺损，释放在羊水里的甲胎蛋白会增加，妈妈的甲胎蛋白也会增加。通过这个指标我们就可以初步判断有神经管畸形的孕妈和宝宝。
03、一般像这种先天性疾病通常在什么阶段可以发现？有好的干预方法吗？
关于出生缺陷我们医务人员有一个词叫“三级预防”。以开放性神经管畸形为例。多数情况是妈妈缺乏叶酸这种物质，可能是饮食中摄入量较少，也有可能是妈妈本身就是叶酸代谢障碍基因携带者。我们可以在孕前就增补叶酸，避免怀上不健康的宝宝，这就是一级预防，是最理想的预防阶段。二级预防指的就是孕期检查。比如通过唐氏筛查、超声、大排畸等等，通过观察宝宝的解剖结构来判断有没有出现问题。如果有问题，那我们会和妈妈们交代好，如果生养这样一位宝宝需要付出什么，孩子将来会有哪些困难，让妈妈们决定是继续妊娠还是中止妊娠。那所谓的三级预防就是像魏祥同学这样，出生后才发现问题。这个时候我们会考虑，怎样才能使这个孩子过上基本生活自理的状况，帮助家庭度过难关。
04、通过大排畸还可以发现哪些先天性问题呢？
在这个阶段我们重点排查的是宝宝的心脏，先天性心脏病位居出生缺陷的第一位。然后我们还会检查宝宝的消化系统、胃肠道，还有泌尿系统。同时还会进行一些径线测量，来观察一下宝宝四肢是否过于短小等问题。但是我们也提醒大家，B超不是拍照片，类似于耳朵等这种软组织的情况我们没办法完全观察出来，比如唇腭裂，大的是可以发现的，小的就不一定了。可以和大家分享一个数据，我国出生缺陷发生率是5.6%，和一般发达国家大致相当的水平。但尽管国家、政府和我们各种超声科的医生都在推进出生缺陷的防治，我们还是不能做到100%的预防，医生尽最大的科学能力去做，大家也需要有一些风险意识。
05、准备怀孕的女性一般需要做哪些项目检查？有哪些检查比较重点？
如果您想做孕前检查的话，我们建议您和您爱人都去做一套全身的体检。比如北京市现在也要开展生育咨询门诊，您可以带着体检报告过来，我们会告诉您有哪些情况需要注意。比如说血糖，正常人的正常值是6.1以下，如果准备怀孕的话您最好能达到5.1以下。也就是说准妈妈们身体要更优秀，不是达到及格线就可以。同时我们还会比较关注妈妈们的甲状腺功能和甲状腺抗体。它的功能之一就是支持生殖。甲状腺功能良好是有助于怀孕的。如果妈妈有“甲减”或“亚临床甲减”会比较容易发生自然流产。严重的甲减如果没有发现或没有治疗的话很可能会影响宝宝的神经功能。
06、大龄妈妈围产期需要注意什么？
首先需要妈妈们有一颗坚强的心。高龄怀孕确实不是一件容易的事。自然流产、染色体异常、畸形等几率也会增加。这条路是艰险的，需要妈妈们在家庭和工作方面都做好准备，给自己充足的时间和空间。同时我们希望妈妈们能有一个健康的生活方式，不仅仅是膳食平衡，也要注意适当运动。现在的都市人运动量真是太少了，希望孕妈妈们在怀孕前就养成规律运动的习惯，锻炼我们的代谢功能和心肺功能。此外，我们都不知道我们最后一颗卵子会在什么时候到来，所以高龄妈妈们还要和时间赛跑，越早越好。
07、科学在进步，我们现在的检查手段是不是也有了很多变化？
相比十几二十几年前我们的医疗技术也进步了很多。我国有母婴保健法，规定医务人员要为高龄妊娠女性提供产前诊断。也就是说我们建议您在怀孕期检查一下宝宝的染色体。产前诊断我们推荐大家做绒毛活检，也叫作“绒穿”，还有羊膜腔穿刺，也叫作“羊穿”，我们称这两项为侵入性产前诊断，它的好处是可以提取组织，辨别胎儿的染色体。一般来说如果妈妈属于高龄产妇、或唐氏筛查高风险、超声有异常等情况的话我们都会建议去做产前诊断。侵入式产前诊断的的风险没有大家想象中那么大，大概是千分之一到千分之二的概率可能会出现感染、流产、出血等状况。而且医务人员也会根据您的情况来判断您适不适合做产前诊断。如果合适，而且我们也有检查的必要，那我们就勇敢的去做。
08、妈妈怀孕期间一直在做各种检查，到底有没有必要？
在我们医学没有这么进步之前围产儿的死亡率、出生缺陷、智力低下的发生率还是很高的。这些检查是为了一步步筛查宝宝和妈妈的健康状况，争取把风险降到最低。但是我们也要理解医学的局限性，也有很多是我们无能为力的状况。一旦真的排查出了一些问题，我们一定要积极去面对。
09、基因是不是也可以在不同阶段的预防过程中发挥作用？
基因在我们产科是实打实的应用的很好的一项技术。我们儿科遗传和产科遗传，看过特别多的一个病症叫做进行性肌营养不良，比如我们常在各种鸡汤文中看到这种情况，一个孩子肌肉没力量了，呼吸机没力量了，等他活到十五六岁会死于呼吸衰竭等等。如果妈妈们生了这样的孩子的话，我们称他为先证者，意思就是最先提供证据的人。有的家庭可能认为孩子既然病了那我们也就只能认命了。其实这样不对，我们还是要让孩子做检查。妈妈再次怀孕的时候我们就可以根据先证者的基因结果去查妈妈现在的宝宝是否有问题。我们一定要眼光长远一些，为我们下次怀孕，甚至是为将来孩子的孩子做好准备，留下参考。
医学就是这样在不断的发现问题解决问题的过程当中尽量帮助到更多的人。但前提是每一位准备怀孕、怀孕过程中的妈妈都主动地去了解自身的情况。如果发现问题一定要找专业的医务工作者去咨询，可能就会避免很多可能出现问题。希望所有的孕妈妈都提前做好准备，积极学习健康的知识，过健康的生活。
作者：马良坤，北京协和医院妇产科副教授。与科研教学项目负责人、科普专家的称号相比，更骄傲的称号是“高龄二胎妈妈”。
良坤健康孕育：讲述孕前、孕期、产前产后以及新生儿护理等最专业的科普知识（微信公众号ID：immaliangkun）
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