从24岁到34岁,河南女子陈可可(化名)流产8次,身心俱疲,家庭也濒临破裂。在夫妻俩几乎绝望时,近日他们在武汉市妇幼保健院终于找到病根——原来,她丈夫是一名染色体平衡易位携带者。
2008年,家住河南省信阳市的陈可可和丈夫结婚。第二个月,可可怀孕了,可不久就流产。医生说,有些胚胎先天不足,会因为优胜劣汰而自然流掉,这很正常,调理好身体,半年后可再怀孕。
两人本以为这只是一段插曲,谁知,流产成了接下来9年的“主旋律”。到2019年,可可前后一共流产8次。
最近,夫妇俩经人介绍,来到武汉市妇幼保健院医学生殖医学中心求诊。除了常规生殖检查,中心主任彭祥炽给夫妇俩做了外周血染色体筛查。拿到检查结果后,夫妻俩才恍然大悟——原来,可可丈夫1号和2号染色体发生平衡易位——这是复发性流产的主要遗传学因素。
彭祥炽主任解释,人体有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。通俗地说,当一条染色体上的某一段与另一条染色体的某一段“互换位置”,结构发生变化但遗传物质没有丢失,就称为染色体平衡易位。
这是常见的一类常染色体结构异常,在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000,男女都有可能发生。携带者的外貌、智力、发育都正常,但到了生育年龄,会发生反复流产。
彭祥炽介绍,目前可以通过第三代试管婴儿有可能筛出正常胚胎。女方在植入胚胎,怀孕16-20周时,建议做羊水穿刺产前诊断,进一步排除胎儿异常的情况。
因为染色体问题有隐蔽性且危害大,彭祥炽建议备孕夫妻将其作为优生的常规排查项目,并呼吁将染色体筛查纳入婚检,防止反复流产的发生给患者带来的伤害。反复流产对患者子宫及心理伤害大,从生育力保护方面来说尤其为重要,不可忽视。临床上,彭祥炽曾接诊过遭受不可逆的反复伤害的女性,尽管最终找到原因,但子宫生殖功能已破坏,失去做妈妈的机会。
彭祥炽也提醒,门诊中,大多数女性像可可这样,被认为是不孕不育的主因,心理压力极大。其实不孕不育的原因中,男女因素各占一半。遇到问题,一定要同时考虑双方因素。
(湖北日报记者余瑾毅、通讯员高琛琛)