刘丽（化名）结婚二年，跟老公都在一个单位工作，年前刘丽生下了一个男孩，现在已经8个多月了。这个宝宝出生的时候评分是10分，一切都很正常，所以当时家里人也很高兴。
但之后宝宝却出现了异常，体重、动作发育都比别的孩子滞后，而更可怕的是，宝宝的哭声很怪异，像野猫的叫声。这事被亲戚们传开了，很多人都觉得这不是什么好征兆，刘丽却不这样认为。
为了证明自己的孩子没有问题，刘丽带孩子去医生做了一个检查。医生检查后发现：宝宝的头围偏小，头不能移向声源，视线不能跟随，不会笑出声，四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会，更别说坐和爬了。
特别是宝宝的那像猫一样的哭声，引起了医生的警惕，最终综合各方面症状，医生怀疑孩子是一名“猫叫综合征”患儿。猫叫综合征是一种染色体畸变所致的先天性疾病（即5号染色体短臂缺失），发生率约为1/10万，该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。
孩子如果得了这个病，一般表现为生长发育迟缓，伴有智能低下，小头、满月脸、眼距宽，具有攻击破坏性行为。而其最明显的特征是哭声类似猫叫，而之所以这样，原因可能系喉部发育不良所致，也可能与大脑损害有关。
猫叫综合征虽然无有效治疗方法，但是一般宝宝不会有生命危险，多数得此病的宝宝都可以活到成人，但体重及身长均低于正常，且伴有严重智能障碍及运动障碍。
和唐氏综合征一样，在准爸爸或准妈妈形成精子（卵子）的时候，染色体有时候会因为一些不良因素（接触X射线、电离辐射、农药、微生物感染、孕妈年龄较大等等）发生断裂。
但是这种异常染色体结合的胚胎一般都会自然流掉，但是也有少数会存活下来，于是带着猫叫综合征的宝宝就出生了。所以医生建议各位孕妈，在怀孕期间一定要远离X射线辐射、不要接触甲苯等化学物质比如农药等。除此之外，积极的产前检查也是预防猫叫综合征的有效方法。
