有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
全盲
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
听力
在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
先天心脏病
心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
肠胃道阻塞
肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
肢（指、趾）端异常
像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
侏儒症
有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
在第18周-20周进行第一次超声波检查。它能大致诊断出胎儿是否畸形，观察胎儿的活动状态。如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出等，能很快给出“答案”。
在怀孕第34周第二次超声波检查的目的是监测羊水量、胎盘位置、胎盘成熟度及胎儿有无畸形，了解胎儿发育与孕周是否相符。
最后，是在第37周以后，除了要了解胎盘位置、胎儿有无畸形，胎儿发育与孕周是否相符以外，还将为确定生产方式提供主要依据。为了监测羊水量、胎盘成熟度，必要时需要每周做一次B 超。
